giovedì 24 aprile 2008

Il sorriso di Rossella

Oggi per caso ho ripensato a questa bimba, su cui ho scritto un articolo qualche tempo fa.
Lo posto qui, è comunque un modo per farvi conoscere una piccolina che è capace però di dare tanto.

Il sorriso di Rossella

Rossella è una bambina con gli occhi grandi e un sorriso dolce. Solo una parola della sua voce allegra ti rimette in pace con il mondo e ti fa scordare delle piccole e grandi noie quotidiane.

Oggi ha 8 anni e non aveva ancora spento la prima candelina quando è iniziato il suo calvario. È affetta da una malattia genetica rara: la glicogenosi di tipo due, detta anche morbo di Pompe, una malattia genetica lisosomiale. Tecnicamente, il problema di queste malattie genetiche riguarda gli enzimi e i lisosomi, causando gravi problemi al piccolo e più importante elemento della vita: la cellula.

Le cellule colpite malattia liposomiale di Rossella – la Glicogenosi di tipo 2 - sono quelle dei muscoli, del cuore, dei reni, del fegato. Rossella oggi non è una bambina autonoma, ha bisogno di continue cure e attenzioni.

La fragilità del suo corpo è combattuta con tenacia dalla forza del suo spirito, una forza che infonde anche a chi le sta intorno. Quando la chiamo Rossella è alle prese con il suo computer, sta scegliendo modello e colore per la carrozzina nuova.

Alla scoperta della malattia il percorso sembrava quanto mai ripido perchè per le malattie rare la ricerca è poco remunerativa e molto spesso incontra numerosi ostacoli. La mamma e il papà hanno combattuto tenacemente, nel 2002 - forse lo ricordate - hanno manifestato avanti all’ospedale Monaldi dove la piccola era ricoverata, e intrapreso lo sciopero della fame. Il clamore e l’attenzione mediatica è servito a sensibilizzare non solo l’opinione pubblica ma anche, e soprattutto, lo stesso allora Ministro della salute, Girolamo Sirchia, grazie a cui Rossella è stata inserita nel protocollo di sperimentazione dell’azienda farmaceutica Genzyme. Il “farmaco sirchia”è così che la signora Tilde chiama quel farmaco salvavita che arriva dall’America puntuale da 6 anni, è l’enzima alfaglucosidasi di cui Rossella fa una flebo di 8 ore ogni 15 giorni al Policlinico, dove opera il suo “secondo papà” il professor Carlo Vosa del Reparto di cardiochirurgia per adulti e bambini.

Ma Rossella ha anche altri angeli custodi, e a breve dovrebbe iniziare una nuova terapia che offre nuove speranze grazie al Professor Giancarlo Parenti e la sua equipe, ricerca finanziata da Telethon. Mentre la prima cura, somministra l’enzima mancante con le flebo di alfaglucisidasi, questa cura ne stimola la produzione, un grosso passo in avanti e un enorme speranza per Rossella e i bambini affetti come lei dalla malattia. I ricercatori hanno sottoposto a sperimentazione 8 campioni, 4 dei quali hanno risposto positivamente, fra questi quello di Rossella. “A differenza della terapia precedente che era sperimentale e quindi non sapevamo come e se avrebbe funzionato, con questa c’è stato un prelievo di cellule su cui hanno sperimentato la nuova cura, sul campione di Rossella ha funzionato”spiega Tilde. Rossella dovrà continuare con la cura iniziata 6 anni fa, e la nuova si affiancherà all’alfaglucosidasi per aspirare ad una migliore qualità della vita.

Non mi sono mai chiesta perché è capitato a me, la mia unica preoccupazione è perderla, guardo mia figlia e tutto mi sembra più facile, ogni difficoltà sparisce”, Rossella è intelligente, brillante, sveglia; riaggancio il ricevitore dopo la lunga telefonata travolta da tutte queste emozioni e questa voglia di vivere.

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